新华社华盛顿1月14日电(记者周舟)有“DNA之父”之称的美国生物学家、现年90岁的詹姆斯·沃森近日因其言论被认为涉嫌种族主义,被其所在的冷泉港实验室剥夺荣誉教授等头衔。
冷泉港实验室近日发布声明说,这项决定针对沃森本月早些时候发表的种族主义言论,该机构“毫不含糊地反对詹姆斯·沃森博士就种族和遗传学话题表达的没有根据、且不顾后果的个人观点”。
本月初美国公共广播公司播送的纪录片《美国 *** : *** 沃森》中,沃森说,黑人和白人在智商测试中存在平均差别,他认为这种差别来自遗传。
冷泉港实验室的声明说,沃森的言论应受到谴责,没有科学依据,且不 *** 冷泉港实验室的观点,实验室谴责这种滥用科学支持偏见的行为。
沃森在1953年与英国科学家弗朗西斯·克里克一起发现了生命遗传物质DNA(脱氧核糖核酸)的双螺旋结构。两人与英国科学家莫里斯·威尔金斯同获1962年诺贝尔生理学或医学奖。
沃森后来曾长期在纽约的冷泉港实验室工作。2007年,沃森曾因质疑非洲人智商及非洲发展前景而被撤销在冷泉港实验室的行政职务,随后沃森道歉并收回观点。
中科院院士陈润生普及核酸知识深圳商报
在6月20日的深圳人才公园院士讲坛上,中国科学院院士陈润生从新冠 *** 的科学知识和防治 *** 谈起,阐述核酸 *** 物的 *** *** 意义和未来发展趋势,揭开精准医学时代核酸 *** 物的神秘面纱。
核酸是地球上已知生命体中必不可少的物质,主要分为脱氧核糖核酸和核糖核酸。脱氧核糖核酸也就是我们平常所说的DNA,是生物体发育和正常运作必不可少的生物大分子;核糖核酸即RNA,是存在于生物细胞以及部分 *** 、类 *** 中的遗传信息载体。
“过去认为遗传密码大部分都是基因造蛋白质,但在人的遗传码里,编码蛋白质的传统基因只占3%,另外97%的原件,即长非编码核酸所蕴含的重大规律,迄今还没被发现。”陈润生表示,这些转录出来的非编码核酸具有非常重要的功能,它和人的衰老、代谢疾病如糖尿病等都有关(记者 袁静娴)。
新 *** 有助找到与癌症相关的病原体新华社伦敦10月26日电(记者张家伟)英国东英吉利大学近日表示,该校研究人员领衔的团队发明了一种病原体检测新 *** ,可更有效找到那些与癌症相关的病原体,未来有望开发出更好的癌症诊治 *** 甚至相关 *** 。
此前的研究显示,一些癌症与传染 *** 原体相关,例如幽门螺杆菌和人 *** 瘤 *** 分别与胃癌和宫颈癌相关。
该研究团队对目前基因组序列数据中细菌和 *** 检测的计算 *** 进行了基准化分析,并综合更好的计算模块,发明了一种名为SEPATH的病原体检测 *** 。研究人员利用这一 *** 对真实的肿瘤样本进行检测,除了已知的相关病原体外,又发现了一些新的病原体。
报告作者之一、该校的丹·布鲁尔博士说,当对肿瘤样本进行全基因组测序时,其中存在的病原体DNA(脱氧核糖核酸)也会被测序,这使得研究人员能够检测并量化这些病原体,帮助研究人员找到病原体与不同癌症之间的联系。
相关结果刊登在最新一期英国《基因组生物学》 *** 上。
新发现有望预测急 *** 髓系白血病新华社伦敦7月12日电 一个由多国血液病专家组成的研究小组在新一期英国《自然》 *** 上报告说,急 *** 髓系白血病患者的DNA(脱氧核糖核酸)在发病数年前就会出现改变,他们研发的一种检测 *** 有望在患者发病前就对疾病做出预测。
来自英国桑格研究所、欧洲生物信息学研究所等机构的研究人员分析了一项欧洲长期大型癌症研究的数据。这项研究从1992年起 *** 55万人的健康数据长达20年,其中一些人后来患上了急 *** 髓系白血病。
研究人员对124名急 *** 髓系白血病患者和676名健康人多年的血液样本进行了基因测序比对,发现急 *** 髓系白血病患者在出现症状平均6.3年前就会出现多种特定的DNA变异。
接下来,研究人员建立了一个人工智能预测 *** , *** 对520万人(包括875名急 *** 髓系白血病患者)的常规健康数据进行深度学习。这一 *** 最终能在患者发病被确诊前的6到12个月,对急 *** 髓系白血病进行预测,特异 *** 达到98.2%。特异 *** 又称真阴 *** 率,特异 *** 越高,确诊概率越高。
*** 之一作者、桑格研究所的格 *** ·科洛德说:“通常看来,急 *** 髓系白血病是一种突发 *** 疾病,而此次我们发现,它的病因在出现症状5年前就可以检测到。这项研究为我们研发能够检测高风险人群的方案提供了重要科学依据。”
该研究另一负责人、英国血液病专家乔治·瓦西利乌表示,希望下一步可以开发出能对急 *** 髓系白血病进行大规模筛查的检测 *** ,让人们面临这种疾病时是主动预防、控制进程而不是被动治疗。
急 *** 髓系白血病是一种进展迅速、危及生命的血液病,可以影响所有年龄段的人群。近几十年来,急 *** 髓系白血病的主流治疗手段变化不大,虽然少数患者被治愈,但对很多患者来说,仍然是一种绝症。
医学史上的4月25日:科学家指出脱氧核糖核酸是双螺旋结构作者:五号医生吴昊
历史上的今天,1953年4月25日,科学家指出DNA是双螺旋结构。当日,在《自然》 *** 上发表文章中,沃森博士(转行两次的前物理学博士、获诺贝尔医学奖的分子生物学家德尔布吕克的 *** )和克里克博士指出脱氧核糖核酸(DNA)的新结构。从而否定了林纳斯·泡令的DNA是α螺旋结构说。
沃森简介
沃森(詹姆斯·杜威·沃森 James Dewey Watson)美国分子生物学家、遗传学家和动物学家。
沃森1 *** 8年4月6日出生于伊利诺伊州芝加哥。
沃森在芝加哥南部长大,就读于霍瑞斯曼文法学校和南岸高中等公立学校。他对观鸟很感兴趣,这是和他 *** 的一个共同的爱好,所以他考虑主修鸟类学。当时一个很受欢迎的广播节目《孩子身上的智力竞赛》,它的竞赛方式就是向聪明的年轻人提出了问题。而沃森在这个节目中展露头角。多亏了大学校长罗伯特·哈钦斯的 *** 主义政策,他得以在15岁时就进入了芝加哥大学,并在那里获得了奖学金。
在读了埃尔文·施罗德的书《生活是什么》之后,1946年,沃森将他的职业抱负从鸟类学转向遗传学。1947年,沃森在芝加哥大学获得动物学学士学位。在他的自传《避免无聊的人》中,沃森将芝加哥大学描述为一个“田园诗般的学术机构”,在那里他被灌输了批判 *** 思维的能力和道德上的强迫,不让那些妨碍他寻找真理的 *** 受苦。1947年,沃森离开芝加哥大学成为Indiana University的研究生,并被1946年 *** 得主赫尔曼·约瑟夫·穆勒(Her *** nn Joseph Muller)在布卢明顿的出现所吸引(赫尔曼在1 *** 2年、1 *** 9年发表了重要 *** )。20世纪30年代,他在1944年出版的著作中阐述了遗传分子的所有基本 *** 质。1950年,沃森从Indiana University获得博士学位,萨尔瓦多·鲁里亚(著名意大利微生物学家,后入美籍)是他的博士生导师。
上图为鲁里亚
1950年在印第安纳大学获得博士学位后,他在哥本哈根大学(University of Copenhagen)与赫尔曼·卡尔卡尔(Her *** n Kalckar)和奥莱·马洛伊(Ole Maaloe)一起攻读博士后。一年后,沃森后来在英国剑桥大学卡文迪什实验室(University of Cambridge's C *** endish Lab)工作,在那里他之一次见到了未来的合作者和朋友弗朗西斯·克里克。
1956年~1976年,沃森在哈佛大 *** 物系任教,研究分子生物学。从1968年起,他担任冷泉港实验室(CSHL)主任期间,扩展了该实验室的资金和研究水平。在冷泉港实验室(CSHL),他把研究重点转移到了癌症的研究上,同时使之成为世界领先的分子生物学研究中心。1994年,他开始担任实验室负责人。任期10年后,又被任命实验室财政负责人,任职至2007年。此前他发表了一些有争议的过激言论,声称 *** 与种族之间存在联系。1988年~19 *** 年,沃森与美国国立卫生研究院合作,帮助建立了人类基因组计划。
沃森写过很多科学书籍,包括1965年出版的《基因的分子生物学》和1968年出版的畅销书《双螺旋》
沃森最为人熟知的贡献是1953年与弗朗西斯·克里克和罗莎琳德· *** 共同发现DNA的结构,其后沃森、克里克、威尔金斯因其贡献被授予1962年诺贝尔生理学或医学奖。
DNA双螺旋结构的发现被誉为20世纪人类最为重要的科学发现之一,另外两个为相对论和量子力学。1962年,沃森、克里克与威尔金斯3人获得诺贝尔生理学或医学奖。
上图为克里克
上图为威尔金森
DNA的 双螺旋结构
DNA是很长的高聚物,由重复单位组成的核苷酸。DNA链在22~26之间。虽然每个重复单位都很小,但DNA聚合物可能是含有数百万个核苷酸的巨大分子。例如,人类更大的染色体--1号染色体,约为2.2亿。碱基对长在活生物体中,DNA通常不是以单个分子的形式存在,而是作为紧密关联的一对分子存在。这两条长股像藤蔓一样缠绕在一起,形状像双螺旋。核苷酸重复序列既包含分子主干的片段(将链连接在一起),也包含一个碱基,该碱基与螺旋中的其他DNA链相互作用。一般来说,与糖相连的碱基称为a核苷与糖和一个或多个磷酸盐基团相连的碱基称为a核苷酸。如果多个核苷酸连接在一起,就像在DNA中一样,这种聚合物被称为多核苷酸。
上图为DNA的双螺旋结构
DNA链的主干是由交替的磷酸和脱氧核糖。在双螺旋中,一条链中核苷酸的方向与另一条链中核苷酸的方向相反。这种DNA链的排列称为反平行。
DNA双螺旋通过氢键在两股连在一起的碱基之间。在DNA中发现的四个碱基是腺嘌呤(简称A)胞嘧啶(C)鸟嘌呤(G)和胸腺嘧啶(T)。这四个碱基附着在糖/磷酸盐上,形成完整的核苷酸。
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乙肝 *** 脱氧核糖核酸和感染证据当有人在确诊为肝炎患者,十分担心是否就有肝硬化倾向和肝癌可能?小番健康提醒,不同种类的 *** *** 肝炎,它们的进展方向也各异,比如甲肝和戊肝就基本不会进展到肝硬化这个阶段。
乙肝DNA,即乙肝 *** 的脱氧核糖核酸,阳 *** 就不可掉以轻心
人们经常听到肝癌三步走,即慢 *** 肝炎-肝硬化-肝癌这样的路径发展方向。我国乙肝与肝癌的关联 *** 更加紧密,人们认识中的慢 *** 肝炎可进展为肝癌这条路径当中,主要指的是乙肝和丙肝这两种类型。人们还关心是乙肝大三阳致肝癌更高,还是乙肝小三阳致肝癌高;还有临床医学经常提的乙肝流行指什么?
乙肝流行,主要看乙肝两对半检测中的乙肝表面抗原阳 *** 率为判断。医学家所说的乙肝流行,主要也是根据当地乙肝表面抗原阳 *** 率为首要参照,比如乙肝表面抗原阳 *** 率比较高时,所 *** 这个地区,今后也可能是肝癌高发地带。
当然,乙肝 *** 自身并不致癌,而是在乙肝 *** 或者丙肝 *** 引发的慢 *** 肝脏炎症或者肝硬化病理基础上,才有肝癌病理。长期观看小番健康科普,也会知道,这种乙肝 *** 具有高度的嗜肝 *** ,即它能够以自身DNA嵌合在肝细胞细胞核中。
因此,这些肝细胞长期受到乙肝 *** 感染后,今后也可以因乙肝 *** 变异等机理进展成为肝癌细胞。所以,小番健康提醒,乙肝患者都可以通过检测得到血清中含有乙肝 *** 感染的证据,而血清中没有乙肝 *** 证据的占比例非常低。同时,一些肝癌患者还会发生交叉感染,即同时感染乙肝 *** 与丙肝 *** 。
乙肝DNA,即乙肝 *** 的脱氧核糖核酸,血液检测得到该项阳 *** ,就不可以掉以轻心。因为在大量临床肝病医学和 *** 学观察发现,许多肝癌患者体内的癌细胞中,同时也发现了乙肝DNA。认清这一点,可以帮助乙肝患者或乙肝 *** 携带者将乙肝DNA纳入复查指标之一。
【考点】肺结核的诊断与鉴别诊断
【考查年份】2012,2013,2014,2015,2016,2017
(一)诊断
1.病史和症状体征
(1)症状体征:没有特异 *** ,但明确症状的发展过程对诊断有重要参考意义。体征的诊断意义有限。
(2)诊断过程:病史及治疗情况。已发病例记录情况(痰排菌情况、用 *** 、用 *** 量和时间、用 *** 情况等),对确定治疗方案有重要价值。
(3)肺结核接触史。
2.影像学诊断
(1) *** X线检查是诊断肺结核的重要 *** ,病变多发生在上叶的尖后段和下叶的背段,密度不均、边缘较清楚和变化较慢,易形成空洞和播散病灶。
(2)CT能发现早期微小粟粒结节;显示病变特点,有无空洞及进展变化;纵隔淋巴结有无肿大。常用于对肺结核的诊断及鉴别诊断,也可用于引导穿刺、引流和介入 *** 治疗等。
(3)痰结核分枝杆菌检查→确诊肺结核主要 *** ,制订化疗方案和治疗效果的主要依据(有肺结核可疑症状或肺部异常阴影的患者必须查痰)。
A.痰标本收集:排菌具有间断 *** 和不均匀 *** 特点,所以要多次查痰。
B.痰涂片检查:简单、快速、易行和可靠的 *** 。常用齐-尼氏(Ziehl-Neelsen)染色法。痰涂片检查阳 *** 只能说明痰中含抗酸杆菌,不能区分是结核还是非结核 *** 分枝杆菌,痰中检出抗酸杆菌有极重要的意义。
C.痰培养法:结核病诊断的金标准:提供准确可靠的检查结果,同时为 *** 物敏感 *** 测定和菌种鉴定提供菌株。结核分枝杆菌培养费时长,一般2~6周。
D. *** 物敏感 *** 测定:耐 *** 诊断、制定化疗方案及流行病学监测依据。
E.其他检测技术:如PCR、核酸探针检测特异 *** DNA片段、色谱技术检测菌体特异成分及免疫学 *** 检测特异 *** 抗原和抗体等。
3.纤维支气管镜检查
常用于支气管结核和淋巴结支气管瘘的诊断,支气管结核表现黏膜充血、溃疡糜烂、组织增生形成瘢痕和支气管狭窄,病灶部位取活组织进行病理学检查、结核分枝杆菌培养;肺内结核病灶可采集分泌物或冲洗液标本做病原体检查,也可以经支气管肺活检取标本检查。
4.结核菌素试验
用于检出结核分枝杆菌感染,非检出结核病。结核菌素试验对儿童、青少年结核病诊断有参考意义。
(二)诊断程序
1.可疑患者筛选
咳嗽持续2周以上、咯血、午后低热、乏力、盗汗、 *** 不调或闭经,有肺结核接触史或肺外结核→痰抗酸杆菌和 *** X线检查。
2.是否肺结核
X线检查肺部异常阴影者需 *** 检查,确定病变是否结核 *** 。
3.有无活动 ***
如果诊断为肺结核,应明确有无活动 *** ,因为活动 *** 变必须治疗。胸片表现为边缘模糊不清的斑片状阴影,中心溶解和空洞或播散病灶。胸片表现为钙化、硬结或纤维化,痰检查无症状,为无活动 *** 肺结核。
4.是否排菌
确定活动 *** 后要明确是否排菌→确定传染源的唯一 *** 。
(三)肺结核分类标准和诊断要点
1.原发型肺结核(Ⅰ型)
(1)含原发综合征及胸内淋巴结结核,多见于少年儿童。
(2)X线胸片表现为哑铃形(特点)阴影,即原发病灶(位于上叶底部、下叶上部)、引流淋巴管炎和肺门淋巴结肿大,形成典型的原发综合征。
2.血行播散 *** 肺结核(Ⅱ型)
急 *** 粟粒型肺结核、亚急 *** 、慢 *** 血行播散型肺结核。
(1)最常合并结核 *** 脑膜炎。
(2)X线胸片和CT开始为肺纹理重,症状出现两周左右可发现由肺尖至肺底呈大小、密度和分布不均的粟粒状结节阴影(特点),直径2mm左右。
(3)最易并发脑膜炎。
3.继发 *** 肺结核
多发于 *** ,X线多样 *** ,好发于上叶尖后段和下叶背段。
(1)浸润 *** 肺结核(Ⅲ型):是 *** 继发 *** 肺结核最常见的类型,多发于肺尖和锁骨下;X线表现为小片状或斑点状阴影(特点:X线云雾状改变),可融合形成空洞。
(2)慢 *** 纤维空洞型肺结核(Ⅳ型):
特点:
传染 *** 最强(流行病学意义:重要社会传染源)。
X线见厚壁空洞,病灶呈纤维厚壁空洞。
垂柳症(患侧移位)。肺门抬高,肺纹理呈垂柳样。(对比:气胸为健侧移位,大叶 *** 肺炎不移位)。
(3)结核球:病灶直径在2~4cm之间,多小于3cm,内有钙化灶或液化坏死形成空洞,伴有卫星灶。
(4)干酪样肺炎:属继发 *** 浸润 *** 肺结核。病灶呈大叶 *** 密度均匀磨玻璃状阴影,逐渐出现溶解区,呈虫蚀样空洞。
4.结核 *** 胸膜炎(Ⅴ型)
原发 *** 肺结核和继发 *** 肺结核的区别:原发 *** 伴肺门淋巴结肿大,继发 *** 无淋巴结肿大!
(四)鉴别诊断
1.肺炎(与继发 *** 肺结核鉴别)
病原体不同临床特点各异,起病急伴发热,咳嗽、明显咳痰。胸片表现密度淡且均匀的片状或斑片状阴影,抗菌治疗后体温迅速下降,1~2周左右阴影有吸收。
2.慢 *** 阻塞 *** 肺疾病
表现为慢 *** 咳嗽、咳痰,少咯血。冬季多发,急 *** 加重期可有发热。肺功能检查:阻塞 *** 通 *** 能障碍。 *** 影像学检查有助鉴别诊断。
3.支气管扩张
慢 *** 反复咳嗽、咳大量脓痰,反复咯血。轻者 *** X线片无异常或仅肺纹理增粗,典型者可见卷发样改变,高分辨CT发现支气管腔扩大,可确诊。
4.肺癌
长期吸烟史, *** *** 咳嗽,痰中带血、胸痛和消瘦等症状, *** X线表现癌肿呈分叶状,有毛刺、切迹。癌组织坏死液化后可形成偏心厚壁空洞。多次痰脱落细胞和结核分枝杆菌检查和病灶 *** 组织检查是鉴别的重要 *** 。
5.肺脓肿
高热、咳大量脓臭痰,胸片表现带有液平面的空洞伴周围浓密炎 *** 阴影。血白细胞和中 *** 粒细胞增高。
6.纵隔和肺门疾病(与原发型肺结核鉴别)
婴幼儿时期胸腺多发于右上纵隔;青年人淋巴 *** 肿瘤多位于中纵隔,结核菌素试验呈阴 *** 或弱阳 *** ;皮样囊肿和畸胎瘤多发于前纵隔,呈边缘清晰囊状阴影。
7.其他疾病
肺结核→不同类型发热,与伤寒、败血症、白血病等发热 *** 疾病鉴别。
(1)伤寒与急 *** 血行播散型肺结核混淆→高热(稽留热)、白细胞数减少及肝脾大,相对缓脉、皮肤玫瑰疹,血、尿、便的培养检查和肥达试验可以确诊。
(2)败血症→起病急,寒战及弛张热,白细胞及中 *** 粒细胞增多,有近期感染史,血培养可发现致病菌。
(3)白血病(与急 *** 血行播散型肺结核鉴别)→有明显出血倾向,骨髓X线片有助于诊断。
【考点】支气管哮喘的治疗与管理
【考查年份】2012,2013,2014,2015,2016,2017
(一)脱离变应原
(二) *** 物治疗
1.支气管舒张 ***
β2受体激动剂是哮喘急发首选 *** 。
(1)短效β2受体激动剂(沙丁胺醇、特布他林)
(2)长效β2受体激动剂(沙美特罗)
(3)抗胆碱 *** (异丙托溴铵)
(4)茶碱类(氨茶碱),安全有效浓度:6~15μg/ml。
2.控哮喘发作 ***
治疗哮喘、气道炎症。
(1)糖皮激素:控制哮喘发作最有效(但不是更好) *** 物。
(2)吸入治疗:目前长期抗感染治疗哮喘最常用 *** ,布 *** *** 反应最小。
(3)非糖皮激抗炎 *** :防哮喘发作,不能作治疗 *** (酮替酚,氯雷他定,色甘酸钠)。
(三)正压机械通气指征
1.呼吸表浅有暂停现象。
2.神志不清或 *** 。
3.充分氧疗后PaO2<60mmHg。
4.PaCO2>50mmHg。
5.Ⅱ型呼衰(两个指标不正常,CO2潴留)→机械通气(呼吸机)。
注意:
(1)支哮急 *** 发作治疗原则:能吸入不口服,能口服不注射
(2)轻度→间断吸糖皮质激素,若不能控制→口服β2受体。
(3)中度→规则吸糖皮质激素。可口服或静滴β2受体,必要时静滴。
(4)重度→静滴糖皮质激素,持续吸入β2受体。
【考点】支气管扩张的治疗
【考查年份】2012,2013,2015,2016,2017
1.治疗基础病症
2.控制感染
重症患者,特别是假单胞菌感染者须使用抗假单胞菌抗生素静滴( *** 他啶等)。
3.改善气道受限
4.清除气道分泌物
雾化吸入重组脱氧核糖核酸酶,通过阻断中 *** 粒细胞释放DNA即降低痰液黏稠度。
5.外科手术
6.引流排痰
引流 *** →病变肺部取高位,引流支气管开口向下,每2~4小时引流一次,每次15~30分钟。
支气管扩张症(bronchiectasis,或支气管扩张)最早在1819年由发明听诊器的Laennec首先描述, 主要指急、慢 *** 呼吸道感染和支气管阻塞后,反复发生支气管化脓 *** 炎症,致使支气管壁结构 *** ,管 壁增厚,引起支气管异常和持久 *** 扩张的一类异质 *** 疾病的总称,可以是原发或继发,主要分为囊 *** 纤维化导致的支气管扩张症和非囊 *** 纤维化导致的支气管扩张症。本章主要讨 论非囊 *** 纤维化支气管扩张症。支气管扩张症临床表现主要为慢 *** 咳嗽、咯大量脓痰和(或)反复咯 血,近年来随着急、慢 *** 呼吸道感染的恰当治疗,其发病率有减少趋势,但随着CT的普及,尤其是髙分 辨CT的应用,在某些晚期慢阻肺病 *** 发现了一定比例的支气管扩张症。
治疗:
1. 治疗基础疾病对活动 *** 肺结核伴支气管扩张应积极抗结核治疗,低免疫球蛋白血症可用免 疫球蛋白替代治疗。
2. 控制感染支气管扩张症病人出现痰量增多及其脓 *** 成分增加等急 *** 染征象时,需应用抗 感染 *** 物。急 *** 加重期开始抗菌 *** 物治疗前应常规送痰培养,根据痰培养和 *** 敏结果指导抗生素应 用,但在等待培养结果时即应开始经验 *** 抗菌 *** 物治疗。无铜绿假单胞菌感染高危因素的病人应立 即经验 *** 使用对流感嗜血杆菌有活 *** 的抗菌 *** 物,如氨苄西林/舒巴坦,阿莫西林/克拉维酸,第二代 *** 菌素,第三代 *** 菌素( *** 曲松钠、 *** 噻肟),莫西沙星、左氧氟沙星。对于存在铜绿假单胞 菌感染高危因素的病人[如存在以下4条中的2条:①近期住院;②每年4次以上或近3个月以内应 用抗生素;③重度气流阻塞(FEV'30%预计值);④最近2周每日口服 *** <10mg],可选择具有抗 假单胞菌活 *** 的P-内酰胺类抗生素(如 *** 他啶、 *** 毗肟、哌拉西林/他唑巴坦、 *** 哌酮/舒巴 坦),碳青霉烯类(如亚胺培南、美罗培南),氨基糖苷类,喹诺酮类(环丙沙星或左氧氟沙星),可单独 应用或联合应用。对于慢 *** 咳脓痰病人,还可考虑使用疗程更长的抗生素,如口服阿莫西林或吸人氨 基糖苷类 *** 物,或间断并规则使用单一抗生素以及轮换使用抗生素以加强对下呼吸道病原体的清除。 合并ABPA时,除一般需要糖皮质激素( *** 0.5-1 mg/kg)外,还需要抗真菌 *** 物(如伊曲康哇)联合治疗,疗程较长。
支气管扩张症病人出现肺内空洞,尤其是内壁光滑的空洞,合并或没有合并 征,要考虑到不典型分枝杆菌感染的可能,可采用痰抗酸染色,痰培养及痰的微生物分子检测进行诊 断。本病也容易合并结核,病人可以有肺内空洞或肺内结节,渗出合并增殖 *** 改变等,可合并低热,夜 间盗汗,需要在随访过程中密切注意上述相关的临床表现。支气管扩张症病人容易合并曲霉菌的定 植和感染,表现为管腔内有曲霉球,或出现慢 *** 纤维空洞样改变,或急 *** 、亚創志儘袭 *** 染。曲霉菌 的侵袭 *** 染治疗一般选择伏立康唑。
3. 改善气流受限建议支气管扩张症病人常规随访肺功能的变化,尤其是已经有阻塞 *** 通 *** 能障碍的病人。长效支气管舒张剂(长效抗胆碱能 *** 物,吸人糖皮质激素/长效受体激动剂)可改善气流受限并帮助清除分泌物,对伴有气道高反应及可逆 *** 气流受限的病人常 有一定疗效。但由于缺乏循证医学的依据,在支气管舒张剂的选择上,目前并无常规推荐的指征。
4. 清除气道分泌物包括物理排痰和化痰 *** 物。物理排痰包括 *** 引流,一般头低 *** 抬髙, 可配合震动拍击背部协助痰液引流。气道内雾化吸人生理盐水,短时间内吸人髙渗生理盐水,或吸人 黏液松解剂如乙酰半胱氨酸等,可有助于痰液的稀释和排出。其他如胸壁震荡,正压通气,主动呼吸 训练等合理使用也可以起到排痰作用。 *** 物包括黏液溶解剂,痰液促排剂,抗氧化剂等。N-乙酰半胱 氨酸具有较强的化痰和抗氧化作用。切忌在非囊 *** 纤维化支气管扩张病人使用重组脱氧核糖核 酸酶。
5. 免疫调节剂使用一些促进呼吸道免疫增强的 *** 物如细菌细胞壁裂解产物可以减少支气管 扩张症病人的急 *** 发作。部分支气管扩张症病人长期使用十四环或十五环大环内酯类抗生素可以减 少急 *** 发作和改善病人的症状,但需要注意长期口服抗生素带来的其他副作用,包括心血管、听力、肝 功能的损害及出现细菌耐 *** 等。
6. 咯血的治疗对反复咯血的病人,如果咯血量少,可以对症治疗或口服卡巴克洛(安络血)、云 南白 *** 。若出血量中等,可静脉给予垂体后叶素或酚妥拉明;若出血量大,经内科治疗无效,可考虑介 入栓塞治疗或手术治疗。使用垂体后叶素需要注意低钠血症的产生。
7. 外科治疗如支气管扩张为局限 *** ,经充分内科治疗仍顽固反复发作者,可考虑外科手术切 除病变肺组织。如大出血来自增生的支气管动脉,经休息和抗生素等保守治疗不能缓解仍反复大咯 血时,病变局限者可考虑外科手术,否则采用支气管动脉栓塞术治疗。对于那些尽管采取了所有治疗 仍致残的病例,合适者可考虑肺移植。
8. 预防可考虑应用肺炎球菌 *** 和流感 *** *** 预防或减少急 *** 发作,免疫调节剂对于减轻 症状和减少发作有一定帮助。吸烟者应予以戒烟。康复锻炼对于保持肺功能有一定作用。
一、患方陈述
原告郭某玲和孟某永系夫妻。2017年1月22日,原告郭某玲怀双胞胎15周多,在被告处接受常规产检,被告医嘱建议原告郭某玲做一系列检查项目,其中包括“组织/细胞原位脱氧核糖核酸(DNA)多聚酶链式反应检查诊断”(以下简称“无创DNA检查”),以检查胎儿是否存在先天遗传 *** 。
原告郭某玲于当日向被告缴纳了2909.6元的检查费用,其中包括无创DNA检查费用2400元,并接受了抽血检查。之后原告郭某玲又于2017年3月24日和2017年4月26日在被告处接受了超声检查和常规产前检查,但被告自始至终并未告知原告胎儿存在异常。2017年6月23日,原告郭某玲产下双胞胎子女。
2017年7月28日,原告带双胞胎中的女儿孟某朵在x市妇女儿童医院查体,检查报告显示孟某朵患有21-三体综合征。后经询问被告,原告才得知被告收取了无创DNA检查费用后并未为原告实施无创DNA检查行为。自2017年8月30日起,患儿孟某朵因21-三体综合征等先天 *** 疾病在被告处住院四次,但最终于2018年2月11日不治夭折。
二、患方观点
被告在收取费用后未为原告郭某玲实施无创DNA检查的行为,违反了《母婴保健法》及《产前诊断技术管理办法》等相关法律法规的规定,更给原告带来难以愈合的身心创伤。
三、医方观点
原告主张的在被告住院医疗费用、护理费、死亡赔偿金均缺乏法律依据,根据鉴定意见第7页被鉴定人孟某朵患21-三体综合症以及死亡结果不具有因果关系。精神损害抚慰金过高,患儿患有遗传病非医院过错行为导致。责任比例缺乏依据,根据鉴定意见被告仅对被鉴定人产前相关诊断存有过错,在该层次是次要责任。对原告的其他损失不应承担赔偿责任。
四、鉴定意见
x大附院在对郭某玲实施产前相关诊断方面存在过错,该过错与患儿不当出生结果具有一定的因果关系,而与孟某朵患21-三体综合征以及最终死亡结果不具有因果关系。从技术鉴定立场评定为次要原因程度。请法庭结合知情同意权在法律层面上的审理情况,综合确定医院的民事过错责任程度和民事赔偿责任。
五、医疗过错分析
孕妇于2017年1月22日就诊于医院,要求进行无创DNA检查,送检材料显示医院开具了相应检查医嘱,但缺乏行无创DNA的检测报告,医患双方就孕妇未能进行相应采血工作的原因存在争议。医院陈述其开具的导诊单中载明需要前往指定地点专门采血,患者陈述医院未进行专门 *** 告知,一次采血就可以完成。
医院于2017年1月22日嘱孕妇2周复查,但孕妇未能复诊。孕妇于2017年3月24日再次至医院处就诊。2017年4月26日及2017年4月28日孕妇两次就诊记录显示,医院未追问并记录相应无创DNA检测结果,因此对于是否行相关检查、相应检查结果未能明确,是造成漏诊胎儿21-三体综合征原因之一。
需要说明的是,孕妇未能遵医嘱2周复查对于及时发现未行相应检测也具有不利影响;再次就诊时已处于晚期妊娠,临床处置上存在客观困难 *** 。x大附院在对郭某玲的诊疗过程中,存在门诊接诊程序不规范、患者再次就诊时对既往检查结果追访不足的过错,与患者未能及时发现并诊断胎儿具有染色体异常,进而失去是否继续妊娠选择机会存在一定的因果关系。
由于医院的过错行为对患者方在出生方面的知情选择权产生影响,且即使及时诊断和告知胎儿存在染色体异常情况,但因患者双胎妊娠的特殊 *** ,终止染色体异常胎儿的继续生存的减胎术,本身对另一胎儿健 *** 存和出生存在相当的风险 *** ,故决策上具有相当的困难和不确定 *** 。
因此医院的过错医疗行为对染色体异常新生儿出生结果(即所谓不当出生或错误出生)产生一定程度的影响。
六、庭审意见
本案中,x大附院在对郭某玲实施产前相关诊断方面,存在门诊接诊程序不规范、患者再次就诊时对既往检查结果追访不足的过错,同时郭某玲亦存在就医不规范,医从 *** 不足的过错。上述过错导致郭某玲未能及时发现并诊断胎儿具有染色体异常,进而失去是否继续妊娠选择机会,侵犯了郭某玲对孟某朵在出生方面的知情选择权。本院支持x大附院对孟某朵的不当出生承担40%的过错责任。
原告主张x大附院退还无创DNA检查费2400元,因x大附院实际未做该项检查,故原告的该项诉请于法有据,本院予以支持。
原告主张被告支付孟某朵染色体分析检查费380元及医疗费用95673.11元(95408.5元+2 *** .61元),上述费用系孟某朵出生后治疗发生的实际费用,按照责任比例计算,本院支持x大附院承担(95673.11元+380元)×40%=38421.24元。
原告主张护理费19087元,根据相关法律规定,考虑孟某朵的实际需求,按照责任比例计算,本院支持x大附院承担5459.65元(81671元÷365天×1人×61天×40%)。
原告主张鉴定费18000元,系其实际支出,经按照责任比例计算,本院支持x大附院承担7200元(18000元×40%)。
原告主张损害赔偿金447240元、精神损害赔偿金40000元,因医院过错与孟某朵患21-三体综合征以及最终死亡结果不具有因果关系,故原告的上述两项诉请,无法律依据,本院不予支持。
综上,x大附院应退还郭某玲、孟某永无创DNA检查费2400元,赔偿郭某玲、孟某永医疗费、护理费、鉴定费共计38421.24元+5459.65元+7200元=51080. *** 元。
七、 *** 判决
二〇二二年四月二十一日 *** 判决,x大学附属医院退还郭某玲、孟某永无创DNA检查费2400元;赔偿郭某玲、孟某永医疗费、护理费、鉴定费共计51080. *** 元。
【声明】司法裁判案例。
追溯7个世纪“ *** *** ”试图 *** “天才基因”西班牙《世界报》网站8月25日发表题为《“ *** *** ”:他们这样寻找 *** 的亲属及其天才的秘诀》的文章,作者系特雷莎·格雷罗,文章称,两位极有热情的 *** 研究者从20年前开始就一直在 *** *** 的家谱。除了深入研究其父母的起源外, *** 的基因组还有助于解释他非凡的视力或抽象能力。全文摘编如下:
历史上有许多著名的博学者,他们积累了各个领域的知识。假如要排名,莱奥纳多· *** 会是最有可能当仁不让地名列榜首的那一个。
这位来自托斯卡纳的天才不仅创作了艺术史上一些最重要的作品,还在一生中表现出永不满足的好奇心,再加上非凡的能力,他在许多科学和人文领域都有突出表现:他是解剖学家、建筑师、城市规划师、植物学家、雕塑家和哲学家。作为工程师,他创造了惊人的、超前于时代的发明和设计。他还擅长诗歌和音乐。
*** 没有做到的是传宗接代。据人们所知, *** 没有留下后代,也没有结过婚,但他有共计27名同父异母或同母异父的兄弟姐妹(前者22人、后者5人)。因为 *** 是佛罗伦萨 *** 国的 *** 员皮耶罗·弗鲁西诺·迪安东尼奥和农民出身的女仆卡泰里娜的私生子。
从 *** 庞大的家族入手,两位极有热情的 *** 研究者从20年前开始就一直在 *** 他的家谱。今年夏天,亚历山德罗·韦佐西和阿涅塞·萨巴托发表了 *** 式调查的部分结果:他们记录了这一家族的21代男 *** ,涵盖5个家族分支和共计690年的历史。他们在 *** 的血亲中,找到了14名健在者。
这项新研究发表在《人类进化 *** 》上,对先前的家谱进行了完善和纠错。
意大利佛罗伦萨大学研究员阿涅塞·萨巴托解释说:“我们刚刚发表的这篇文章旨在绘制男 *** 后代的直接谱系,以便在作为Y染色体携带者的男 *** 中加以分辨。Y染色体是唯一可容初步科学分析之处。”
男孩总会继承 *** 的Y染色体,父系族谱可能会帮助研究团队获得 *** Y染色体的精确复刻,或是在二十多代遗传中可能发生过少量突变的Y染色体。另一方面,线粒体脱氧核糖核酸(DNA)是由母亲遗传的,重建母系族谱可能会找到共享部分DNA的亲属。
搜寻健在血亲
也许是因为私生子的身份, *** 签名时常常不写姓,只写名。随着时间的推移,其姓氏中的“达”逐渐被舍弃,因此现在所有后裔的姓都只是“芬奇”。
在这14名健在且已找到的血亲中,有7人的身份已被公布。另有4人是未成年人,余者则不希望公开姓名。据萨巴托说,他们都生活在托斯卡纳。
最引人注目的人物之一是保罗·芬奇。他出生于1935年,是瓷器商人,也是飞行员(他与别人共同创建了一家航空俱乐部)、小艇船长,以及像 *** 一样的发明家(他拥有多项专利)。保罗说:“ *** 是一位无与伦 *** 天才,我很荣幸能分享他遗传基因中很微小的一部分。”
生于1958年的詹尼·芬奇说:“小时候我经常被问是不是 *** 的后裔,但从没想过最终会回答‘是’。”他是该研究找到的14名亲属中唯一同样投身于艺术的人,此外还在蒙特卢波-菲奥伦蒂诺市 *** 中工作达40年。他说:“作为艺术家,我认为自己与 *** 没有任何共同之处。也许除了我学会了他的一些技巧,或者至少是我愿意这样认为。”
这些健在的亲属中还包括退休的室内装潢师、热爱音乐和摩托车运动的公务员、办公室职员和 *** 炮兵。
该研究还记录了其他已故后代的生活,其中有磨坊主、农场主、手工艺人、车夫、商人、机械师和 *** 。其中一人是1975年去世的蒂托·芬奇,他参加了之一次世界大战,并于1917年在布达佩斯被俘。而2018年去世的马里奥·芬奇则对天文学充满热情,他参与了意大利一座天文台的建设,有一颗小行星以他的名字命名。
尽管这项研究侧重于男 *** 血亲,但萨巴托解释说,男 *** 和女 *** 会出现在他们正在编制的新家谱中。他说:“我们加入了全部女 *** 族人资料,对于这些资料,14世纪以来的家谱或历史族谱一般不予记录或不予重视。”
分析遗传数据
正在进行的是一场真正的 *** 式搜索。对于这两位 *** 研究者来说,这是他们一生的使命。得益于现代DNA分析技术,这场搜索近年来得到推进,而这些技术能做到的,不只是找到自14世纪以来出生的家族成员。
莱奥纳多· *** DNA项目的总部位于纽约的洛克菲勒大学,项目参与方还包括佛罗伦萨大学和J·克雷格·文特尔研究所。该项目的科学家们已着手从他们能找到的所有遗传材料中获取 *** 的基因组,包括他的画作和手稿、他用过器具上的生物检材、他在世和已故亲属的DNA,以及 *** 和他 *** 的遗骨——如果能找到的话。
*** 在应法国国王弗朗索瓦一世的邀请抵达法国三年后去世。据信他的遗体安葬在昂布 *** *** 的圣于贝尔小教堂里。不过,尽管那里有一座写有他名字的坟墓,还是有人怀疑那里的骸骨不是 *** 的。画家的遗骨在19世纪从昂布 *** 的圣弗洛伦廷牧师会教堂转移到昂布 *** *** ,前者在其动荡的历史中屡遭劫掠,那里的许多坟墓遭到过 *** 。
洛克菲勒大学人类环境项目主任、理查德·劳恩斯伯里基金会副 *** 杰西·奥苏贝尔在邮件中指出:“没有人真正知道昂布 *** *** 那座小教堂的坟墓里面是什么。这是本悬疑小说。”
奥苏贝尔说:“我们希望能够在2022年底前宣布重要进展。”他预计“ *** 的多名在世亲属将参与调查”。
正如西班牙格拉纳达大学法医学教授、莱奥纳多· *** DNA项目成员何塞·安东尼奥·洛伦特在 *** 采访中所解释的,计划是将在世亲属的DNA分析结果,与被认为埋葬着 *** 的法国墓葬以及其他家族成员在意大利的墓葬中的遗骨相互比对,以验证身份。
美国弗吉尼亚大学研究员安妮·利德是研究 *** 家族墓葬的真正专家。她在一封电子邮件中解释说, *** 一些亲属的坟墓位置是已知的,但她承认很难找到 *** 埋葬在昂布 *** *** 的遗体,以及他 *** 皮耶罗·弗鲁西诺的遗体。
她解释说:“可以肯定的是,这位 *** 和他孩子中的九个都埋葬在佛罗伦萨巴迪亚教堂,但他的遗骨很难被找到的原因与 *** 一样,因为该教堂在17世纪中叶曾彻底翻修,并且经历过许多次灾难 *** 洪水。”
创建三维肖像
除了深入研究其父母的起源外, *** 的基因组还有助于解释他非凡的视力或抽象能力。按洛伦特的话说:“那使他能够分辨出颜色最细微的变化,描绘出鸟类和其他移动中的生物令人惊叹的细节,就好像他能用慢镜头观察,或者非常精确地进行三维绘制。有些基因与视力有关。”
他们还打算将新的计算机工具与 *** 的基因组测序数据相结合,以创建 *** 的三维图像。洛伦特说:“我们正在研究如何从遗传物质出发重构面部(鼻子或下巴的形状)。”
更难的是解释他过早衰老,以及在生命最后几年右手瘫痪的原因,后者被归因于他可能遭遇了中风。洛伦特说:“可能存在遗传因素,但他的健康问题也可能是由于感染,或在接触我们现在所知的有毒物质时中毒。”
他补充说, *** DNA项目的另一个目标是借助微生物组研发用于验证绘画艺术作品真伪的技术,不过他承认这有点复杂。他表示:“画作在被画家创作出来时可能保存有遗传物质,特别是在背面。在初步研究中,借助高分辨率显微镜,已经看到可能属于某个人的毛发残留。其他的则作为画笔的毛被排除了。”
来源:参考消息网